Терри Пироволакис услышал от врачей, что его сын по имени Майкл никогда не сможет ходить или говорить и будет нуждаться в поддержке до конца жизни. Однако отец не стал опускать руки.

Терри Пироволакис, ИТ-директор из Торонто (Канада), решил сам создать лекарство для своего ребенка, у которого диагностировали редкое смертельное заболевание.

Третий сын мужчины родился в декабре 2017 года. Это были здоровые роды, но через шесть месяцев он и его жена Джорджия заметили, что их ребенок по имени Майкл, не поднимает голову.

После нескольких месяцев визитов к врачам, физиотерапии и генетических тестов, которые Пироволакис называет "18-месячной диагностической одиссеей", невролог поставил малышу Майклу диагноз "спастическая параплегия 50" (SPG50) — неврологическое расстройство, которым страдают менее 100 человек в мире.

"Нам сказали, чтобы мы просто шли домой и любили его, и сказали, что к 10 годам он будет парализован от пояса вниз. Они сказали, что он никогда не сможет ходить или говорить и будет нуждаться в поддержке до конца жизни", — сказал Пироволакис.

Издание отмечает, что спастическая параплегия 50 (SPG50) — это неврологическое заболевание, которое влияет на развитие ребенка, постепенно приводя к когнитивным нарушениям, мышечной слабости, нарушению речи и параличу, согласно данным Национальной организации по редким расстройствам.

Большинство людей с этим заболеванием умирают к 20 годам.

Миссия отца

В настоящее время Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США не утвердило ни одного метода лечения SPG50.

После шока, вызванного диагнозом, Пироволакис немедленно приступил к исследованиям, сосредоточившись на поиске генной терапии, которая могла бы помочь его сыну. Мужчина посетил Шеффилд и Национальный институт здоровья при Кембриджском университете (Англия), где ученые изучали это заболевание.

"Затем мы сняли наши сбережения, рефинансировали наш дом и заплатили команде Юго-Западного медицинского центра Техасского университета, чтобы создать доказательство концепции для начала генной терапии Майкла", — говорит Пироволакис.

После успешных испытаний, показавших, что генная терапия эффективно останавливает прогрессирование болезни у мышей и в клетках человека, Пироволакис начал сотрудничать с небольшой фармацевтической компанией в Испании для производства препарата.

30 декабря 2021 года Министерство здравоохранения Канады дало разрешение на проведение генной терапии для Майкла.

"24 марта 2022 года мой сын стал первым человеком, прошедшим курс генной терапии в клинике SickKids в Торонто. Процедура, которая включает в себя введение спинномозговой жидкости через люмбальную пункцию, связана с риском, но потенциальные преимущества спасают жизнь. Я не мог позволить ему умереть", — отметил отец ребенка. .

По словам Пироволакиса, изготовление лекарства для каждого ребенка стоит около 1 миллиона долларов, а лечение пациента в США в больнице — еще около 300 тысяч долларов. Мужчина обращался к фармацевтическим компаниям, но все они отказались от производства препарата.

"Мы хотим убедиться, что испытания продолжатся и эти дети получат лечение. Ни один инвестор не даст вам денег на лечение болезни, которая не принесет прибыли", — сказал он.

Источник: