Источник: medboli.ru
Два других варианта синдрома Дауна встречаются реже. При транслокационной трисомии одна из хромосом 21 пары или ее частичка отрывается и прикрепляется к другой паре хромосом. Обычно к 13, 14, 21 или 22. У детей с этой формой патологии внешние черты синдрома часто бывают размыты, поэтому диагноз им ставится не сразу. По физическому и ментальному развитию такие дети имеют незначительный замедленный темп.
Третий тип синдрома Дауна - мозаичная трисомия. Это самая редкая форма СД, которая встречается в 2% случаев этой патологии. Часть клеток у больных с мозаичной трисомией имеют нормальный генетический набор, а часть - патологический. Этот тип СД выявляется позже остальных, т.к. физическое развитие таких детей может укладываться в возрастные нормы. К тому же, малыши не имеют грубых пороков развития и внешне выглядят обычно.
Источник: